Génétique

Une dystrophie des ceintures

17/01/2012 - 
La gamma-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire de type 2 (LGMD2C) qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive dans… 0
Gamma-sarcoglycanopathie
Essai de thérapie génique concluant

17/01/2012 - 
CET ESSAI, débuté en 2006 à l’initiative de Généthon, a été mené à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière au sein de l’Institut de Myologie et du service… 0
Connu sous le nom de pilule d’exercice
L’Aicar pourrait prévenir la mort par coup de chaleur

16/01/2012 - 
LE COUP DE CHALEUR est une urgence médicale potentiellement fatale, comme le rappellent régulièrement les journaux annonçant la mort d’un jeune… 0
Dans trois familles touchées
Identification d’un gène dans l’urticaire au froid

13/01/2012 - 
Une équipe du NIAID américain a identifié une mutation du gène PLCG2 dans trois familles atteintes d’une urticaire au froid. L’urticaire induite… 0
Dans les formes héréditaires
Une mutation identifiée dans le cancer de la prostate

12/01/2012 - 
MALGRÉ l’existence d’une forte composante familiale, il est difficile d’identifier les bases génétiques du cancer héréditaire de la prostate. Les… 0
Tests de génétiques moléculaires des cancers
La prise en charge personnalisée des patients progresse

12/01/2012 - 
L’IDENTIFICATION d’altérations génétiques au sein des cellules cancéreuses est aujourd’hui indispensable pour le diagnostic, la classification, le… 0
Fumeur, non-fumeur
Les gènes du cancer pulmonaire dévoilent leurs spécificités

11/01/2012 - 
DEUX PAS importants dans la compréhension du cancer pulmonaire ont été présentés, à San Diego (Californie), au cours de la conférence sur les… 0
Dans les cellules de Schwann et les podocytes
Charcot-Marie-Tooth : un gène commun entre nerfs et reins

09/01/2012 - 
LA MALADIE de Charcot-Marie-Tooth (MCMT) est une maladie neurologique héréditaire qui touche environ une personne sur 2 500. Elle se caractérise par… 0
Cellules SPI
Un modèle humain pour la maladie de Sanfilippo

16/12/2011 - 
Des chercheurs français ont réussi par la technique des cellules souches pluripotentes induites (SPI), à créer des neurones à partir de cellules de… 0
De bons résultats en phase II
Un essai de thérapie génique dans la maladie de Parkinson

16/12/2011 - 
UN ESSAI américain de phase II conforte les promesses de cette voie thérapeutique chez les patients au-delà des possibilités médicamenteuses. Cette… 0
L’ADN cytoplasmique des kératinocytes
Une nouvelle cible dans le psoriasis

16/12/2011 - 
MALADIE auto-immune chronique de la peau, le psoriasis, qui touche 2 % de la population, résulte de la combinaison de facteurs génétiques et… 0
Évaluation du risque de mort subite
Le génotypage serait utile dans le QT long

16/12/2011 - 
EN CAS de syndrome du QT long de type 1 (LQT1), le génotypage et l’analyse de la fonction du canal potassique pourraient permettre de mieux… 0
Des résultats encourageants ont été obtenus
Cancer du poumon : les promesses de la thérapie épigénétique

16/12/2011 - 
UN CANCER résulte de mutations génétiques et d’altérations épigénétiques, responsables d’une régulation anormale de l’expression des gènes, qui,… 0
Un succès français
Première autotransfusion de globules rouges issus de cellules souches

16/12/2011 - 
DANS UN CONTEXTE où les besoins en sang augmentent plus vite que le nombre de donneurs et où les problèmes de sécurité se posent avec l’émergence de… 0
En entraînant l’apoptose
Un gène qui prévient le cancer colorectal

15/12/2011 - 
L’ÉQUIPE de Patrick Mehlen, du Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (CRCL, INSERM/CNRS/Centre Léon Bérard/Université Claude Bernard Lyon 1)… 0
Un bénéfice prolongé chez six patients
Succès d’une thérapie génique dans l’hémophilie B

14/12/2011 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE « C’EST UNE ÉTUDE PHARE, déclare dans un éditorial associé le Dr Katherine Ponder (Washington University School of Medicine,… 0
Adénome hypophysaire sécréteur d’ACTH
Un inhibiteur testé sur un modèle de maladie de Cushing

12/12/2011 - 
L’HYPERCORTISOLÉMIE associée aux adénomes hypophysaires corticotropes, tumeurs bénignes difficiles à visualiser en raison de leur petite taille,… 0
Biobanque dentaire
L’AFSSAPS change d’avis

07/12/2011 - 
L’AUTORISATION délivrée par l’Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (AFSSAPS) pour les activités de l’Institut Clinident… 0
TÉLÉTHON
Les dons repartent à la hausse

07/12/2011 - 
Après 30 heures de marathon télévisuel, la 25e édition du téléthon s’est achevée dans la nuit de samedi à dimanche à 2 heures du matin avec un total… 0
Grâce au séquençage a haut débit
Le traitement personnalisé du cancer devient abordable

05/12/2011 - 
DANS UNE VISION idyllique de la médecine personnalisée, chaque patient cancéreux serait traité par des médicaments adaptés ou conçus pour sa tumeur… 0
Gad et Raphaël

30/11/2011 - 
Vendredi, à 18 heures, sur France 2, Gad Elmaleh, donnera le coup d’envoi du Téléthon, soit 30 heures de direct. « J’ai toujours voulu être aux côtés… 0
Téléthon 2011
L’espoir de médicaments innovants

30/11/2011 - 
À L’OCCASION de son 25e anniversaire, le Téléthon voit les choses en grand. Pour la première fois, les six chaînes du groupe France Télévision se… 0
Syndrome de Turner
Prise en charge de l’infertilité

24/11/2011 - 
Par le Dr Lise Duranteau * DANS L’OVAIRE FŒTAL du syndrome de Turner (ST), le stock folliculaire serait normal, mais une apoptose précoce et… 0
Il favorise la réponse au traitement
Le microARN miR-200A, constitue un atout dans le cancer de l’ovaire

23/11/2011 - 
« LA BIOLOGIE moléculaire du cancer de l’ovaire n’est toujours pas complètement comprise, ce qui rend difficile la mise au point de thérapeutiques… 1
Un risque multiplié par 8
Des mutations en cause dans le cancer de l’ovaire

21/11/2011 - 
UNE ÉTUDE génétique dirigée par des Islandais (Thorunn Rafnar et Kari Stefansson, deCODE Genetics) a permis de découvrir un rare variant dans le gène… 0