Génétique

Étude
80 aurochs, un milliard de vaches

04/04/2012 - 
Même pas une petite centaine d’ancêtres, tous perses, pour l’intégralité du cheptel bovin mondial, soit 1 milliard de têtes. Une étude internationale… 0
LA SANTE EN LIBRAIRIE - Biologie et monde vivant
Encore plus sophistiqué qu’il n’y paraît

02/04/2012 - 
GÉNIE GÉNÉTIQUE, génomique, biologie de synthèse, chimie biomimétique, ces domaines sont complexes et, si l’ouvrage ne se lit pas aussi facilement qu… 0
Le deuxième œil traité chez trois patients
Un point de plus pour la thérapie génique dans l’amaurose de Leber

26/03/2012 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE L’ÉQUIPE de Jean Bennett et son mari Albert Maguire (University of Pennsylvania et Children’s Hospital of Philadelphia, États… 0
Le rôle des mutations non codantes
Un rétrotransposon dans l’encéphalopathie de Ravine

21/03/2012 - 
L’IMPLICATION, en pathologie, des rétrotransposons (des séquences d’ADN mobiles capables de réplication plus ou moins autonome), est, certes, admise… 1
Journée mondiale de la trisomie 21
Le dépistage, entre information et eugénisme

21/03/2012 - 
PARRAINÉ par Jean-Paul Delevoye, président du Conseil économique social et environnemental, le colloque du Collectif les Amis d’Eléonore* avait pour… 0
De nouvelles molécules à l’étude

15/03/2012 - 
De nombreuses molécules (inhibiteurs de protéases, inhibiteurs de polymérases, inhibiteurs de NS5A) sont en développement. Récemment, dans une étude… 0
Nouveaux traitements de l’hépatite C
Le génotype 1 mais pas que

15/03/2012 - 
2011 EST UNE ANNÉE charnière dans l’histoire de l’hépatite C, avec l’arrivée de deux nouveaux inhibiteurs de protéases : le télaprevir (Incivo) et le… 0
Exostoses multiples et déficit en sulfate d’héparane
Une maladie osseuse éclaire l’autisme

14/03/2012 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE L’AUTISME (ou les troubles du spectre autistique) est un syndrome cognitif hétérogène, caractérisé par une interaction… 0
Paris/Dermatologie et chirurgie plastique
Diplômes universitaires

14/03/2012 - 
› Enseignement Sous l’égide du Pr Marie-François Avril, les DU de Dermato-Vénérologie de la muqueuse Buccale d’une part, d’évaluation et contrôle des… 0
Bénéfices osseux, respiratoire et moteur
Hypophosphatasie sévère de l’enfant : une enzyme efficace

08/03/2012 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE L’HYPOPHOSPHATASIE, maladie héréditaire rare due au déficit d’activité de la phosphatase alcaline non tissu-spécifique … 0
Transférine et variations structurales cérébrales
Le cerveau a un bon savoir fer

05/03/2012 - 
ON A OBSERVÉ de longue date, chez des enfants scolarisés, que la carence en fer affecte la cognition. D’un autre côté, la surcharge ferrique dans… 0
5e Journée des maladies rares
Sensibiliser aux maladies orphelines

29/02/2012 - 
LES MALADIES sont rares mais les malades le sont moins. On compte en France 3 millions de personnes atteintes d’une maladie orpheline, et 25 millions… 0
Aider un mécanisme protecteur endogène
Un microARN, nouvelle piste dans l’anévrisme de l’aorte

24/02/2012 - 
Une équipe de l’Université de Stanford (Californie, États-Unis) a cherché à savoir si le microARN-21 pouvait jouer un rôle dans l’AAA. Les microARNs… 0
Les deux mains obligées de faire les mêmes gestes
Mouvements en miroir : un gène dans une maladie gênante

20/02/2012 - 
UNE ÉQUIPE de l’INSERM a identifié des mutations responsables de la maladie des mouvements en miroir congénitaux. Dans cette maladie, lorsqu’une main… 0
Une cible thérapeutique
Le récepteur des oméga-3 impliqué dans l’obésité

20/02/2012 - 
LES ACIDES gras insaturés (AGI) comme les oméga-3 sont connus pour leurs effets bénéfiques cardio-vasculaires. Ils joueraient également un rôle clé… 0
L’étude d’une famille consanguine
La kisseptine, starter de la puberté

16/02/2012 - 
ON NE SAIT toujours pas ce qui déclenche la puberté chez les humains. Étape marquée par une augmentation de la sécrétion de gonadotrophines, qui… 0
25 % des cas familiaux, 18 % des cas sporadiques
Des mutations de la titine dans la cardiomyopathie dilatée

16/02/2012 - 
dE NOTRE CORRESPONDANTE De grands progrès ont été faits pour identifier les mutations génétiques qui sous-tendent fréquemment la cardiomyopathie,… 0
Une découverte de l’Institut de la Vision
Un gène dans la cécité nocturne stationnaire

15/02/2012 - 
UNE ÉQUIPE FRANÇAISE a identifié un nouveau gène, nommé GPR179, associé à une forme génétique de cécité nocturne. Les mutations du gène GPR179 sont… 0
HISTOIRE DU JOUR
Sur les traces de Mendel

14/02/2012 - 
Ses expériences sur les petits pois sont célèbres. Elles ont fait de lui le père de la génétique moderne. Le manuscrit « Des expériences concernant l… 0
Immunité et inflammation
Une région du chromosome Y associée à un risque coronarien

14/02/2012 - 
À ÂGE ÉGAL, la prévalence de la maladie coronaire est plus élevée chez les hommes que chez les femmes. À l’heure des techniques de biologie… 0
SANTE EN LIBRAIRIE - Médecine génomique et autisme
Les difficultés de la génétique psychiatrique

13/02/2012 - 
EN 2005, une société française de biotechnologie, IntegraGen, annonce, avec un fort soutien médiatique, la mise prochaine sur le marché d’un « test… 0
Variants très rares mais risque multiplié par six
Un récepteur de la mélatonine lié au diabète

01/02/2012 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE UNE PERTURBATION des rythmes circadiens (tel que rythme veille/sommeil), centraux et périphériques, pourrait conduit à des… 0
Étude
L’ADN piste nos ancêtres

01/02/2012 - 
L’ADN n’en finit pas de nous éclairer sur notre propre histoire. La semaine dernière, à l’occasion de la restitution à la Nouvelle-Zélande de têtes… 0
Des souris résistantes au CMV
Une nouvelle voie pour lutter contre les infections

23/01/2012 - 
ALORS QUE ce gène était connu pour activer les cellules Natural Killers (NK), son inactivation rend paradoxalement ces cellules NK hypersensibles aux… 0
Une mutation est identifiée dans deux familles
Le Golden retriever permet de découvrir une cause d’ichtyose

18/01/2012 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE LES ICHTYOSES (du grec ichtyus qui signifie écaille de poisson) regroupent un ensemble hétérogène de dermatoses génétiques,… 0