Un gène associé à la cécité nocturne stationnaire

UNE ÉQUIPE française a identifié un nouveau gène, le GPR 179, associé à une forme de cécité nocturne congénitale, une maladie génétique rare due à une transmission défectueuse du signal lumineux dans la rétine, touchant les bâtonnets, entraînant une baisse importante de l’acuité visuelle en faible lumière mais affectant peu l’acuité visuelle en lumière du jour. Par une technique de séquençage de nouvelle génération (séquençage exomique) les chercheurs français ont révélé, pour la première fois, la présence d’une mutation du gène GPR179 dans des familles atteintes de la forme sévère de cette pathologie.

Cette anomalie recherchée à l’échelle mondiale chez d’autres familles frappées par cette pathologie a permis de confirmer la présence de cette mutation du gène GPR179. Si la fonction du gène demeure encore inconnue, sa mutation peut constituer un marqueur diagnostic performant de la cécité nocturne stationnaire congénitale qui permettra d’écarter d’autres pathologies, telles la rétinopathie pigmentaire.

American Journal of Human Genetics, 10 février 2012.