Génétique

Risque de cancer du sein
Encore du chemin avant la prédiction

18/03/2010 - 
RÉCEMMENT, des études d’association génomique ont identifié plusieurs variants génétiques associés au cancer du sein, fréquents chez les femmes mais… 0
Maladie de Pompe
L’histoire qui a séduit Hollywood

16/03/2010 - 
JOHN ET AILEEN Crowley avaient tout pour être heureux, au pays de tous les possibles, quand, en 1998, ils apprirent que leurs deux plus jeunes… 0
Un rapport du Haut Conseil de la santé publique
Une validation pour le packing dans l’autisme

16/03/2010 - 
À L’OCCASION de la journée mondiale de sensibilisation à l’autisme, le 2 avril 2009, l’association Léa pour Samy avait déposé auprès du ministère de… 0
Contexte d’Alzheimer familial à début tardif
Des dépôts amyloïdes quand la mère a été touchée

16/03/2010 - 
QUELQUES MUTATIONS génétiques ont été identifiées chez des individus souffrant de maladie d’Alzheimer à début précoce, mais les origines génétiques… 0
Le mipomersen pourrait réduire le risque cardiaque
Un plus dans des hypercholestérolémies homozygotes familiales

16/03/2010 - 
JUSQU’À PRÉSENT, la LDL aphérèse est la solution de dernier recours. Difficiles à normaliser, les hypercholestérolémies familiales homozygotes sont… 0
Contrôle des différences morphologiques entre les sexes
L’alimentation de la mère influence les gènes placentaires

09/03/2010 - 
UNE SEULE étude (Gheorghe et coll., 2009) avait, jusqu’à présent, examiné l’impact de l’alimentation maternelle sur l’expression génique globale au… 0
Un projet européen coordonné par l’INRA
Le premier séquençage du génome des bactéries digestives

08/03/2010 - 
UN PREMIER séquençage de l’ensemble des gènes des bactéries présentes dans le tube digestif humain, ou métagénome, est publié par un consortium… 0
La découverte d’une équipe strasbourgeoise
Une anomalie des récepteurs muscariniques du cœur dans la MSIN

05/03/2010 - 
L’ÉQUIPE de Pascal Bousquet, Angelo Livolsi et coll. (Université et hôpitaux universitaires de Strasbourg), qui est la première à publier ces… 0
Connexions cérébrales
Un gène impliquée dans la schizophrénie

04/03/2010 - 
EN PUBLIANT, à quelques jours d’intervalle, deux études, l’une dans « Nature Neuroscience », l’autre dans « Neuron », une équipe américaine suggère… 0
Feu vert pour une pomme de terre OGM
Polémique autour d’un gène de résistance à la kanamycine

03/03/2010 - 
LA DÉCISION rendue mardi par la Commission de Bruxelles répond à une demande que le groupe allemand BASF avait déposé en août 1996 pour… 0
Plan Maladies rares
Lancement fin avril

02/03/2010 - 
ON ATTENDAIT le deuxième plan national Maladies rares pour la journée du même nom, le 28 février. Il a pris du retard, mais Roselyne Bachelot a tenu… 0
Des tests génétiques pour connaître son origine
La mise en garde des généticiens

01/03/2010 - 
LES TESTS génétiques proposant des diagnostics d’origine peuvent être efficaces lorsqu’ils concernent une recherche de paternité dans le cadre d’une… 0
Un système génétique aberrant
De surprenantes souris africaines femelles XY

25/02/2010 - 
VOICI TRENTE ANS qu’une telle anomalie n’avait été constatée dans le monde des mammifères. Des souris naines africaines, Mus minutoides, la portent… 0
Une journée, un site

25/02/2010 - 
Les malades peuvent participer à un concours de photos et de vidéo dans la section « Tell your story » (« Racontez votre histoire ») du site… 0
Journée internationale maladies rares
Créer des ponts entre malades et chercheurs

25/02/2010 - 
C’est un jour rare, le 29 février (le 28, les années non bissextiles), qui a été choisi pour attirer l’attention sur les maladies... rares. Depuis… 0
Déficit immunitaire lié à l’X
Feu vert pour la thérapie génique dans le syndrome de Wiskott-Aldrich

25/02/2010 - 
LE SYNDROME de Wiskott-Aldrich est une maladie héréditaire touchant les garçons, liée au chromosome X. Il associe un déficit immunitaire sévère et… 0
Pronostic des maladies congénitales
Un registre anglais précise la survie à vingt ans

22/02/2010 - 
COMME LE RAPPELLE D. H. Stone (Université de Glasgow) dans un éditorial paru dans le « Lancet », après la naissance d’un enfant ayant une… 0
Des biomarqueurs personnalisés dans l’approche PARE
Une technique futuriste pour surveiller un cancer

19/02/2010 - 
PARVENIR À CONTRÔLER la progression d’un cancer nécessite de monitorer, d’une part, la présence des cellules tumorales après un traitement et, d… 0
Succès dans la dysferlinopathie chez la souris
Espoir de thérapie génique dans les maladies à grand gène

18/02/2010 - 
UNE ÉQUIPE du Généthon a réussi une approche de thérapie génique dans un modèle murin de dysferlinopathie. Cela en coupant en deux le gène en cause,… 0
Enquête génétique sur Toutankhamon et sa famille
Ostéonécrose et paludisme ont tué le pharaon

16/02/2010 - 
LES ÉGYPTOLOGUES attendaient avec impatience les résultats, publiés aujourd’hui dans le « JAMA », de l’étude menée depuis septembre 2007 sous la… 0
L’ADN d’un homme préhistorique reconstitué
Inuk, l’eskimau de 4 000 ans

15/02/2010 - 
« JE DISCUTAIS avec le directeur du Muséum d’histoire naturelle du Danemark, le Dr Morten Meldgaard, lorsque nous avons engagé une conversation sur… 0
Fondation Groupama santé
Dix ans de soutien aux maladies rares

15/02/2010 - 
DANS L’ATTENTE imminente du deuxième plan consacré aux maladies rares, la discrète Fondation Groupama pour la santé a rappelé ce qui fait d’elle… 0
L’hormone T3 réprime l’expression d’un gène
La balance énergétique est régulée au niveau cérébral

15/02/2010 - 
LES RÉSULTATS de Stéphanie Decherf, Barbara Demeneix et coll. du Laboratoire Evolutions des régulations endocriniennes (Museum d’histoire naturelle… 0
Chez un patient sur deux
Un gène de susceptibilité à la dégénérescence lobaire frontotemporale

15/02/2010 - 
LA DÉGÉNÉRESCENCE lobaire frontotemporale (DLFT), seconde démence présénile (avant 65 ans) après la maladie d’Alzheimer, se manifeste par l… 0
Les locus sont précisés sur le chromosme 12
Les trois premiers gènes du bégaiement

11/02/2010 - 
De notre correspondante « DEPUIS toujours, la cause du bégaiement est demeurée un mystère. Cette étude est la première à identifier des mutations… 0