Génétique

Un système génétique aberrant
De surprenantes souris africaines femelles XY

25/02/2010 - 
VOICI TRENTE ANS qu’une telle anomalie n’avait été constatée dans le monde des mammifères. Des souris naines africaines, Mus minutoides, la portent… 0
Une journée, un site

25/02/2010 - 
Les malades peuvent participer à un concours de photos et de vidéo dans la section « Tell your story » (« Racontez votre histoire ») du site… 0
Journée internationale maladies rares
Créer des ponts entre malades et chercheurs

25/02/2010 - 
C’est un jour rare, le 29 février (le 28, les années non bissextiles), qui a été choisi pour attirer l’attention sur les maladies... rares. Depuis… 0
Déficit immunitaire lié à l’X
Feu vert pour la thérapie génique dans le syndrome de Wiskott-Aldrich

25/02/2010 - 
LE SYNDROME de Wiskott-Aldrich est une maladie héréditaire touchant les garçons, liée au chromosome X. Il associe un déficit immunitaire sévère et… 0
Pronostic des maladies congénitales
Un registre anglais précise la survie à vingt ans

22/02/2010 - 
COMME LE RAPPELLE D. H. Stone (Université de Glasgow) dans un éditorial paru dans le « Lancet », après la naissance d’un enfant ayant une… 0
Des biomarqueurs personnalisés dans l’approche PARE
Une technique futuriste pour surveiller un cancer

19/02/2010 - 
PARVENIR À CONTRÔLER la progression d’un cancer nécessite de monitorer, d’une part, la présence des cellules tumorales après un traitement et, d… 0
Succès dans la dysferlinopathie chez la souris
Espoir de thérapie génique dans les maladies à grand gène

18/02/2010 - 
UNE ÉQUIPE du Généthon a réussi une approche de thérapie génique dans un modèle murin de dysferlinopathie. Cela en coupant en deux le gène en cause,… 0
Enquête génétique sur Toutankhamon et sa famille
Ostéonécrose et paludisme ont tué le pharaon

16/02/2010 - 
LES ÉGYPTOLOGUES attendaient avec impatience les résultats, publiés aujourd’hui dans le « JAMA », de l’étude menée depuis septembre 2007 sous la… 0
L’ADN d’un homme préhistorique reconstitué
Inuk, l’eskimau de 4 000 ans

15/02/2010 - 
« JE DISCUTAIS avec le directeur du Muséum d’histoire naturelle du Danemark, le Dr Morten Meldgaard, lorsque nous avons engagé une conversation sur… 0
Fondation Groupama santé
Dix ans de soutien aux maladies rares

15/02/2010 - 
DANS L’ATTENTE imminente du deuxième plan consacré aux maladies rares, la discrète Fondation Groupama pour la santé a rappelé ce qui fait d’elle… 0
L’hormone T3 réprime l’expression d’un gène
La balance énergétique est régulée au niveau cérébral

15/02/2010 - 
LES RÉSULTATS de Stéphanie Decherf, Barbara Demeneix et coll. du Laboratoire Evolutions des régulations endocriniennes (Museum d’histoire naturelle… 0
Chez un patient sur deux
Un gène de susceptibilité à la dégénérescence lobaire frontotemporale

15/02/2010 - 
LA DÉGÉNÉRESCENCE lobaire frontotemporale (DLFT), seconde démence présénile (avant 65 ans) après la maladie d’Alzheimer, se manifeste par l… 0
Les locus sont précisés sur le chromosme 12
Les trois premiers gènes du bégaiement

11/02/2010 - 
De notre correspondante « DEPUIS toujours, la cause du bégaiement est demeurée un mystère. Cette étude est la première à identifier des mutations… 0
Le risque serait multiplié par 50
Un nouveau gène impliqué dans le surpoids

05/02/2010 - 
UNE MICRODÉLÉTION située sur le chromosome 16 multiplierait par 50 le risque de surpoids et serait en cause dans 1 % des cas d’obésité. C’est ce que… 0
Avec les progrès en thérapie génique
Tous les ingrédients d’un dopage génétique sont réunis

05/02/2010 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE LE DOPAGE sportif s’est développé au fil des avancées pharmacologiques et physiologiques.... il y a eu les stéroïdes, puis l… 0
Hélicoptère, prématuré et souris
Un aminoside à doses filées protégerait l’audition

03/02/2010 - 
LA DÉCOUVERTE est totalement paradoxale. Les circonstances sont tout aussi surprenantes. Partant de prématurés transportés en hélicoptère pour… 0
Une étude du génome du parasite
P. falciparum exhibe ses gènes de résistance thérapeutique

01/02/2010 - 
De notre correspondante CHAQUE ANNÉE, le paludisme touche 250 millions de personnes dans le monde et entraîne un million de décès, dus principalement… 0
Une dystrophie musculaire, la maladie de Pompe
Une thérapie génique améliore la fonction respiratoire

28/01/2010 - 
MALADIE génétique rare, orpheline, transmise de manière autosomique récessive, la maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) est une dystrophie… 0
Une recherche, un livre, un film

28/01/2010 - 
Les efforts pour trouver un traitement pour la maladie de Pompe ont été décrits par la journaliste Geeta Anand, initialement dans un article du Wall… 0
La voie d’approches diagnostiques et thérapeutiques
Trois nouveaux loci de susceptibilité dans le cancer du pancréas

27/01/2010 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE LE CANCER du pancréas est l’un des cancers les plus redoutables, avec un taux de mortalité approchant son taux d’incidence et… 0
Dix nouvelles mutations identifiées dans le diabète néonatal

26/01/2010 - 
Réduction de la synthèse de la pré-proinsuline DE NOTRE CORRESPONDANT IL EXISTE deux présentations cliniques de diabète néonatal : une forme… 0
Fruit d’une gigantesque recherche internationale
Dix nouveaux gènes associés au diabète de type 2

25/01/2010 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE « LA DÉCOUVERTE de ces nouvelles voies peut nous aider à mieux comprendre comment le glucose est régulé, à distinguer les… 0
Détection en moins de 24 heures
Une puce à ADN pour traquer les virus émergents

25/01/2010 - 
TESTÉE avec succès au cours de la pandémie grippale A(H1N1)v, une nouvelle puce à ADN, mise au point par des chercheurs du CNRS et de l’Institut… 0
Distinguer deux souches, même très proches
Un nouvel outil pour pister les SARM

22/01/2010 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE « CETTE NOUVELLE méthode nous a permis d’obtenir de nouveaux aperçus sur les processus fondamentaux de l’évolution chez… 0
Une explication aux dyslipidémies associées
L’hypothèse des microtubules dans l’Alzheimer

20/01/2010 - 
L’ŒUF OU LA POULE, la question reste entière au sujet des dyslipidémies associées à la maladie d’Alzheimer. Jusqu’alors décrits comme précurseurs de… 0