Génétique

Diabètes monogéniques du petit enfant
Les perspectives ouvertes par l’étude des gènes

25/11/2009 - 
LE QUOTIDIEN : Depuis quelques années, un certain nombre de gènes ont été mis en cause dans le diabète du petit enfant. Quels sont ces gènes ? Pr… 0
Le Groupe français d'étude du diabète néonatal

25/11/2009 - 
Le Groupe d'étude français du diabète néonatal, coordonné par le Pr Michel Polak, dispose d'une importante cohorte à étudier : 228 cas, dont la… 0
Anomalie du gène SHOX

25/11/2009 - 
La protéine SHOX est impliquée dans le développement du squelette et la croissance. Elle a un rôle d’activateur de transcription dans la chondro… 0
Hormone de croissance
De nouvelles indications

25/11/2009 - 
LE TRAITEMENT par hormone de croissance a une nouvelle indication : la dyschondrostéose ou syndrome de Léri-Weill. Cette maladie génétique associe… 0
GRIPPE A(H1N1)v-Sans conséquence sur la virulence
Deux «clusters» identifiés pour la pandémie grippale A(H1N1)v

24/11/2009 - 
COMME tout virus grippal, le virus A(H1N1)v présente un fort potentiel évolutionniste. Des virologues allemands de l’institut Friedrich-Lœffler… 0
L’avis d’un virologue

24/11/2009 - 
« Ces variabilités identifiées à l’intérieur du génome A(H1N1)v sont sans impact sur la virulence et sur la capacité antigénique, explique le Pr… 0
Suspicion vis-à-vis des parents
Ne pas confondre maltraitance et syndrome d’Ehlers Danlos

24/11/2009 - 
Hypermobilité et étirabilité Hypermobilité et étirabilité cutanée, ces deux manifestations de l’atteinte du tissu conjonctif et du collagène qui sont… 0
À partir de cellules souches embryonnaires
De l’épiderme humain obtenu par des Français

20/11/2009 - 
VA-T-ON AVOIR des banques d’épiderme permettant de disposer sur le champ de larges surfaces d’épiderme toute prêtes à être posées chez un grand brûlé… 0
Essai sur un modèle murin de trisomie 21
La norépinéphrine restaure la mémoire contextuelle

19/11/2009 - 
DÈS LORS QUE les observations sur le modèle animal seraient confirmées à l’échelle humaine, « si on intervient suffisamment tôt, on peut être capable… 0
Au Japon et en Europe
Cinq loci de susceptibilité à la maladie de Parkinson

18/11/2009 - 
De notre correspondante DES ÉTUDES de liaison génétique ont permis d'identifier des gènes mutés responsables de rares formes héréditaires de… 0
Question de patient
Le mélanome est-il génétique ?

17/11/2009 - 
EFFECTIVEMENT, lorsque l’on a eu un mélanome, les enfants ont plus de risque d’avoir un mélanome et doivent donc être surveillés, notamment à partir… 0
Des lésions croisées entre les brins
Anémie de Fanconi, un trouble de la réparation d'ADN

16/11/2009 - 
De notre correspondante « DEPUIS plusieurs décennies, on sait que les cellules des patients atteints d'anémie de Fanconi, un syndrome associant… 0
Une étude comparant humains et chimpanzés
Une mutation a apporté la parole aux humains

12/11/2009 - 
DEUX ACIDES aminés ont changé sur une protéine et la parole humaine est apparue. Des chercheurs américains (Dan Geschwind et coll., UCLA/Emory)… 0
Des variants qui exposent au risque d'ototoxicité chez l'enfant
La voie de tests génétiques avant l’utilisation du cisplatine

11/11/2009 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE LE CISPLATINE, un médicament anticancéreux voisin des alkylants, a considérablement amélioré la chimiothérapie de nombreux… 0
Peut-être des réponses différentes aux traitements
La PR serait non pas une maladie mais une collection de maladies

11/11/2009 - 
LA POLYARTHRITE RHUMATOÏDE (PR) est une maladie inflammatoire auto-immune qui résulte très probablement d'une interaction entre un facteur d… 0
Sept nouveaux loci

11/11/2009 - 
Dans une autre étude, une équipe internationale dirigée par le Dr Soumya Raychaudhuri (Brigham and Women’s Hospital, Boston) rapporte la découverte… 0
L’exemple du cancer du sein
La biologie clinique ou l’innovation en oncologie

09/11/2009 - 
EN SITUATION ADJUVANTE, 90 % des cancers sont traités par chimiothérapie pour éviter les récidives ou l’apparition de métastases. Or, selon l… 0
Succès français dans l’adrénoleucodystrophie
Deux enfants sauvés par thérapie génique

06/11/2009 - 
QUEL TRAITEMENT proposer quand ni une greffe de moelle allogénique ni une greffe de sang de cordon ne peuvent être réalisées faute de donneur… 0
Le lit de l'allergie immédiate IgE dépendante
L'atopie doit être identifiée précocement

04/11/2009 - 
L'allergie immédiate IgE dépendante correspond à une réaction exagérée et inadaptée de l'organisme vis-à-vis de protéines de l'environnement habituel… 0
Le génome du porc séquencé

03/11/2009 - 
Une équipe internationale de chercheurs est parvenue à séquencer environ 98 % du génome d'un porc d'élevage. Le Duroc, une lignée de porcs rouges… 0
Un apport de la génomique comparée
Le bacille de la lèpre ne change guère selon ses origines

03/11/2009 - 
De notre correspondante MYCOBACTERIUM leprae (taille du génome : 3,3 Mb) est une bactérie encore impossible à cultiver en laboratoire. Bien que l… 0
Sept ans d’étude sur une famille de 500 membres
Une nouvelle mutation qui aggrave le QT long

30/10/2009 - 
UN TRAVAIL INTERNATIONAL dans une grande famille de 500 membres met en évidence deux facteurs génétiques qui s’associent pour conférer un risque… 0
Le signal androgène déclenche une fusion de gènes
Un starter du cancer de la prostate est peut-être identifié

30/10/2009 - 
DE NOTRE CORRESPONDANTE « CE TRAVAIL MONTRE comment, à l'origine, le gène de fusion est véritablement créé, et identifie peut-être l'origine du… 0
Associée à une thérapie génique par IL-10
Nouvelle technique pour reconditionner les greffons pulmonaires récusés

28/10/2009 - 
DES CHIRURGIENS de Toronto viennent de mettre au point une nouvelle technique de reconditionnement ex vivo de greffons pulmonaires (lire aussi l… 0
Infections à C. Albicans
Deux mutations créent une susceptibilité particulière

28/10/2009 - 
DEUX FAMILLES porteuses de mutations favorisant la survenue d’infections candidosiques sont décrites dans le New England Journal of Medicine, ainsi… 0