Génétique

Le décryptage du gène de l'obésité ADCY3
Une piste inédite dans les maladies métaboliques

11/01/2018 - 
La génétique n'a pas dit son dernier mot dans l'obésité. Pour preuve, dans le même numéro de « Nature Genetics », trois études indépendantes révèlent… 0
La présence du virus de l'hépatite B attesté en Europe depuis au moins le 16 e siècle

05/01/2018 - 
Des analyses antérieures réalisées sur les restes momifiés d'un enfant enterré dans la basilique de Saint Domenico Maggiore à Naples en Italie,… 2
Polyarthrite rhumatoïde maternelle, risque de maladie chronique pour l’enfant

12/12/2017 - 
Le risque de certaines maladies chroniques (la polyarthrite rhumatoïde, l’épilepsie, les maladies thyroïdiennes) augmente chez les enfants dont les… 0
Au 59e congrès de l'ASH
La thérapie génique de la thalassémie sera à l'honneur à Atlanta

07/12/2017 - 
C’est une véritable démonstration de l’efficacité de la thérapie génique de la thalassémie qui va être présentée lors du 59e congrès annuel de la… 0
Mucoviscidose ou tuberculose ? Le cœur de Chopin penche plutôt pour un décès dû à la phtisie

27/11/2017 - 
« Nous pouvons affirmer avec une forte probabilité que Frédéric Chopin souffrait de la tuberculose et qu’il est très certainement décédé des suites d… 7
Une mutation chez les Amish relance la recherche anti-âge

16/11/2017 - 
L'étude des mutations dans les populations isolées sur le plan génétique ou géographique est riche d'enseignements. Pour preuve supplémentaire, la… 3
Phase 1 : première thérapie d’édition génomique in vivo chez un homme atteint d'une maladie lysosomale

16/11/2017 - 
Un patient de 44 ans affecté d’une maladie génétique lysosomale a reçu la première thérapie d'édition génomique in vivo dans un essai de phase 1. La… 2
Hypercholestérolémie familiale
Une maladie héréditaire largement ignorée par les médecins

09/11/2017 - 
Avec une incidence estimée à 1/500 naissances dans la population générale dans sa forme hétérozygote (HF-he) – peut-être même 2 fois plus élevée… 0
Maladies héréditaires du métabolisme
L’essor de l’enzymothérapie substitutive

09/11/2017 - 
La quasi-totalité des maladies héréditaires du métabolisme sont liées à un déficit génétique d’une enzyme, qui est responsable d’une accumulation de… 0
La génétique permet de remonter aux origines des Noirs Marrons de Guyane

02/11/2017 - 
Des chercheurs français sont parvenus à remonter aux origines des racines africaines des communautés Noirs Marrons de Guyane. Leurs résultats sont… 1
Des moustiques transgéniques contre Zika, dengue, palu

02/11/2017 - 
Beaucoup de maladies vectorielles (paludisme, dengue, Zika…) sont transmises par la femelle de différentes espèces de moustiques (Aedes aegypti ou… 0
Des années avant un éventuel passage à la clinique

30/10/2017 - 
« Créer une machine capable de provoquer une modification susceptible de traiter une maladie est un pas important, mais cela ne constitue qu'une part… 0
Nouvelle avancée de la technologie CRISPR
Deux outils « éditeurs de base » pour modifier l’ADN et l’ARN et corriger les anomalies génétiques

30/10/2017 - 
Le système CRISPR utilise un ARN guide (ARNg) couplé à une enzyme nucléase, le plus souvent Cas9, pour couper de façon programmable un segment… 1
Une large étude génétique internationale identifie 75 variants génétiques impliqués dans le cancer du sein

23/10/2017 - 
Quelque 75 variants génétiques qui contribuent au risque de développer un cancer du sein ont été identifiés par une très importante collaboration… 0
Facteurs favorisant l’asthme chez l’enfant
Nouvelles données

19/10/2017 - 
Une vaste méta-analyse a été réalisée chez 154 942 enfants nés entre 1989 et 2013, à partir des données provenant de 37 cohortes européennes (1). Les… 0
Un nouveau type de diabète MODY mis à jour

16/10/2017 - 
Des chercheurs de l'université libre de Bruxelles (ULB) ont découvert un nouveau type de diabète MODY, lié à la mutation du gène RFX6, et le premier… 0
Étudier un an de plus augmenterait la durée de vie de 11 mois

13/10/2017 - 
Une méta-analyse d’association génétique pangénomique publiée dans « Nature Communications » s’est penchée sur les variants génétiques et sur les… 1
Trois ASMR de niveau 2, deux prix « Galien »
Vertex fait avancer la recherche sur la mucoviscidose

09/10/2017 - 
Le laboratoire américain de biotechnologie Vertex Pharmaceuticals consacre l’essentiel de sa recherche à la mucoviscidose et il a déjà, à son actif,… 0
Une variation génétique fonctionnelle associée à la fois aux troubles bipolaires à début précoce et à la schizophrénie

05/10/2017 - 
Une équipe française (équipe de psychiatrie translationnelle de l'INSERM U955, à l’institut Mondor de recherches biomédicales de Créteil) a mis en… 0
Cancers génétiques et héréditaires
« Généticancer » veut mobiliser

05/10/2017 - 
Dans certaines familles, le cancer frappe plus souvent qu’ailleurs. Cela peut être le fruit du hasard… Ou pas. En effet, cela s’explique parfois par… 0
20 ans après
L'effet du BRCA 1 sur le cancer du sein enfin expliqué

05/10/2017 - 
Il y a plus de 20 ans, des scientifiques ont révélé que les mutations du gène BRCA1 prédisposent les femmes au cancer du sein. La relation mise en… 1
Les horlogers biologiques nobélisés
Le corps humain au diapason du rythme circadien

05/10/2017 - 
L’alternance entre la veille et le sommeil, la régulation de la température corporelle, la pression artérielle ou la fréquence cardiaque… autant de… 0
Prix Nobel de médecine , trois Américains distingués pour leur travaux sur le rythme circadien

02/10/2017 - 
Le prix Nobel de médecine a été attribué ce lundi 2 octobre à trois généticiens américains pour leurs travaux sur l'horloge biologique.  Jeffrey C… 0
Microcéphalie
Une mutation du virus Zika en cause

02/10/2017 - 
Une simple mutation de Zika, survenue en 2013, serait à l'origine d'une nouvelle aptitude du virus à provoquer de graves malformations cérébrales,… 0
Zika : une mutation du virus expliquerait les microcéphalies

29/09/2017 - 
Une simple mutation de Zika, survenue en 2013, serait à l'origine d'une nouvelle aptitude du virus à provoquer de graves malformations cérébrales,… 0